RT Journal Article
SR Electronic
T1 A contribution of novel CNVs to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects: CNV Analysis Group and the Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium
JF bioRxiv
FD Cold Spring Harbor Laboratory
SP 040493
DO 10.1101/040493
A1 Christian R. Marshall
A1 Daniel P. Howrigan
A1 Daniele Merico
A1 Bhooma Thiruvahindrapuram
A1 Wenting Wu
A1 Douglas S. Greer
A1 Danny Antaki
A1 Aniket Shetty
A1 Peter A. Holmans
A1 Dalila Pinto
A1 Madhusudan Gujral
A1 William M. Brandler
A1 Dheeraj Malhotra
A1 Zhouzhi Wang
A1 Karin V. Fuentes Fajarado
A1 Stephan Ripke
A1 Ingrid Agartz
A1 Esben Agerbo
A1 Margot Albus
A1 Madeline Alexander
A1 Farooq Amin
A1 Joshua Atkins
A1 Silviu A. Bacanu
A1 Richard A. Belliveau, Jr
A1 Sarah E. Bergen
A1 Marcelo Bertalan
A1 Elizabeth Bevilacqua
A1 Tim B. Bigdeli
A1 Donald W. Black
A1 Richard Bruggeman
A1 Nancy G. Buccola
A1 Randy L. Buckner
A1 Brendan Bulik-Sullivan
A1 William Byerley
A1 Wiepke Cahn
A1 Guiqing Cai
A1 Murray J. Cairns
A1 Dominique Campion
A1 Rita M. Cantor
A1 Vaughan J. Carr
A1 Noa Carrera
A1 Stanley V. Catts
A1 Kimberley D. Chambert
A1 Wei Cheng
A1 C. Robert Cloninger
A1 David Cohen
A1 Paul Cormican
A1 Nick Craddock
A1 Benedicto Crespo-Facorro
A1 James J. Crowley
A1 David Curtis
A1 Michael Davidson
A1 Kenneth L Davis
A1 Franziska Degenhardt
A1 Jurgen Del Favero
A1 Lynn E. DeLisi
A1 Ditte Demontis
A1 Dimitris Dikeos
A1 Timothy Dinan
A1 Srdjan Djurovic
A1 Gary Donohoe
A1 Elodie Drapeau
A1 Jubao Duan
A1 Frank Dudbridge
A1 Peter Eichhammer
A1 Johan Eriksson
A1 Valentina Escott-Price
A1 Laurent Essioux
A1 Ayman H. Fanous
A1 Kai-How Farh
A1 Martilias S. Farrell
A1 Josef Frank
A1 Lude Franke
A1 Robert Freedman
A1 Nelson B. Freimer
A1 Joseph I. Friedman
A1 Andreas J. Forstner
A1 Menachem Fromer
A1 Giulio Genovese
A1 Lyudmila Georgieva
A1 Elliot S. Gershon
A1 Ina Giegling
A1 Paola Giusti-Rodríguez
A1 Stephanie Godard
A1 Jacqueline I. Goldstein
A1 Jacob Gratten
A1 Lieuwe de Haan
A1 Marian L. Hamshere
A1 Mark Hansen
A1 Thomas Hansen
A1 Vahram Haroutunian
A1 Annette M. Hartmann
A1 Frans A. Henskens
A1 Stefan Herms
A1 Joel N. Hirschhorn
A1 Per Hoffmann
A1 Andrea Hofman
A1 Mads V. Hollegaard
A1 David M. Hougaard
A1 Hailiang Huang
A1 Masashi Ikeda
A1 Inge Joa
A1 K Kähler Anna
A1 René S Kahn
A1 Luba Kalaydjieva
A1 Juha Karjalainen
A1 David Kavanagh
A1 Matthew C. Keller
A1 Brian J. Kelly
A1 James L. Kennedy
A1 Yunjung Kim
A1 James A. Knowles
A1 Bettina Konte
A1 Claudine Laurent
A1 Phil Lee
A1 S. Hong Lee
A1 Sophie E. Legge
A1 Bernard Lerer
A1 Deborah L. Levy
A1 Kung-Yee Liang
A1 Jeffrey Lieberman
A1 Jouko Lönnqvist
A1 Carmel M. Loughland
A1 Patrik K.E. Magnusson
A1 Brion S. Maher
A1 Wolfgang Maier
A1 Jacques Mallet
A1 Manuel Mattheisen
A1 Morten Mattingsdal
A1 Robert W McCarley
A1 Colm McDonald
A1 Andrew M. McIntosh
A1 Sandra Meier
A1 Carin J. Meijer
A1 Ingrid Melle
A1 Raquelle I. Mesholam-Gately
A1 Andres Metspalu
A1 Patricia T. Michie
A1 Lili Milani
A1 Vihra Milanova
A1 Younes Mokrab
A1 Derek W. Morris
A1 Ole Mors
A1 Bertram Müller-Myhsok
A1 Kieran C. Murphy
A1 Robin M. Murray
A1 Inez Myin-Germeys
A1 Igor Nenadic
A1 Deborah A. Nertney
A1 Gerald Nestadt
A1 Kristin K. Nicodemus
A1 Laura Nisenbaum
A1 Annelie Nordin
A1 Eadbhard O’ Callaghan
A1 Colm O’ Dushlaine
A1 Sang-Yun Oh
A1 Ann Olincy
A1 Line Olsen
A1 F. Anthony O’ Neill
A1 Jim Van Os
A1 Christos Pantelis
A1 George N. Papadimitriou
A1 Elena Parkhomenko
A1 Michele T. Pato
A1 Tiina Paunio
A1 Psychosis Endophenotypes International Consortium
A1 Diana O. Perkins
A1 Tune H. Pers
A1 Olli Pietiläinen
A1 Jonathan Pimm
A1 Andrew J. Pocklington
A1 John Powell
A1 Alkes Price
A1 Ann E. Pulver
A1 Shaun M. Purcell
A1 Digby Quested
A1 Henrik B. Rasmussen
A1 Abraham Reichenberg
A1 Mark A. Reimers
A1 Alexander L. Richards
A1 Joshua L. Roffman
A1 Panos Roussos
A1 Douglas M. Ruderfer
A1 Veikko Salomaa
A1 Alan R. Sanders
A1 Adam Savitz
A1 Ulrich Schall
A1 Thomas G. Schulze
A1 Sibylle G. Schwab
A1 Edward M. Scolnick
A1 Rodney J. Scott
A1 Larry J. Seidman
A1 Jianxin Shi
A1 Jeremy M. Silverman
A1 Jordan W. Smoller
A1 Erik Söderman
A1 Chris C.A. Spencer
A1 Eli A. Stahl
A1 Eric Strengman
A1 Jana Strohmaier
A1 T. Scott Stroup
A1 Jaana Suvisaari
A1 Dragan M. Svrakic
A1 Jin P. Szatkiewicz
A1 Srinivas Thirumalai
A1 Paul A. Tooney
A1 Juha Veijola
A1 Peter M. Visscher
A1 John Waddington
A1 Dermot Walsh
A1 Bradley T. Webb
A1 Mark Weiser
A1 Dieter B. Wildenauer
A1 Nigel M. Williams
A1 Stephanie Williams
A1 Stephanie H. Witt
A1 Aaron R. Wolen
A1 Brandon K. Wormley
A1 Naomi R Wray
A1 Jing Qin Wu
A1 Clement C. Zai
A1 Wellcome Trust Case-Control Consortium
A1 Rolf Adolfsson
A1 Ole A. Andreassen
A1 Douglas H.R. Blackwood
A1 Anders D. Børglum
A1 Elvira Bramon
A1 Joseph D. Buxbaum
A1 Sven Cichon
A1 David A. Collier
A1 Aiden Corvin
A1 Mark J. Daly
A1 Ariel Darvasi
A1 Enrico Domenici
A1 Tõnu Esko
A1 Pablo V. Gejman
A1 Michael Gill
A1 Hugh Gurling
A1 Christina M. Hultman
A1 Nakao Iwata
A1 Assen V. Jablensky
A1 Erik G Jönsson
A1 Kenneth S Kendler
A1 George Kirov
A1 Jo Knight
A1 Douglas F. Levinson
A1 Qingqin S Li
A1 Steven A McCarroll
A1 Andrew McQuillin
A1 Jennifer L. Moran
A1 Preben B. Mortensen
A1 Bryan J. Mowry
A1 Markus M. Nöthen
A1 Roel A. Ophoff
A1 Michael J. Owen
A1 Aarno Palotie
A1 Carlos N. Pato
A1 Tracey L. Petryshen
A1 Danielle Posthuma
A1 Marcella Rietschel
A1 Brien P. Riley
A1 Dan Rujescu
A1 Pamela Sklar
A1 David St. Clair
A1 James T.R. Walters
A1 Thomas Werge
A1 Patrick F. Sullivan
A1 Michael C O’Donovan
A1 Stephen W. Scherer
A1 Benjamin M. Neale
A1 Jonathan Sebat
YR 2016
UL http://biorxiv.org/content/early/2016/02/23/040493.abstract
AB Genomic copy number variants (CNVs) have been strongly implicated in the etiology of schizophrenia (SCZ). However, apart from a small number of risk variants, elucidation of the CNV contribution to risk has been difficult due to the rarity of risk alleles, all occurring in less than 1% of cases. We sought to address this obstacle through a collaborative effort in which we applied a centralized analysis pipeline to a SCZ cohort of 21,094 cases and 20,227 controls. We observed a global enrichment of CNV burden in cases (OR=1.11, P=5.7e−15), which persisted after excluding loci implicated in previous studies (OR=1.07, P=1.7e−6). CNV burden is also enriched for genes associated with synaptic function (OR = 1.68, P = 2.8e−11) and neurobehavioral phenotypes in mouse (OR = 1.18, P=7.3e−5). We identified genome-wide significant support for eight loci, including 1q21.1, 2p16.3 (NRXN1), 3q29, 7q11.2, 15q13.3, distal 16p11.2, proximal 16p11.2 and 22q11.2. We find support at a suggestive level for nine additional candidate susceptibility and protective loci, which consist predominantly of CNVs mediated by non-allelic homologous recombination (NAHR).